最近，深圳華大基因研究院運用“無創產前基因檢測”技術，搜集了超過十四萬名中國孕婦的部分基因組樣本。本次研究涉及到的測序對象約占中國總人口的萬分之一，其中還覆蓋了除漢族外的其他36個少數民族，這是迄今為止最大規模的中國人基因組測序和分析，對揭示基因與生育的聯系以及了解中國人口的基因結構大有助益。
基因測序技術作為生命科學工程中一個重要分支，自誕生之日起，就成為臨床診斷和醫學研究的重點。基因檢測技術在醫療領域的應用，最廣泛的應屬消費級基因檢測。在未出生前，基因測序就可以輔助試管嬰兒，幫助本身就有基因缺陷的父母孕育健康的下一代；在懷孕期間，通過對無創產前測試胎兒是否存在多倍體；對新生兒的檢測，不光是檢測體細胞的遺傳性基因，也可以通過對病原體的檢測了解病因......
喬布斯曾在罹患胰腺癌后花費了約10萬美元做了基因檢測，好萊塢明星安吉麗娜? 朱莉也在2013年通過基因檢測檢測出BRCA1基因缺陷，這都在一定程度上提高了疾病的預防和診療，在興起的初期，由于價格昂貴，基因檢測對于普通大眾來說似乎是遙不可及。不過近年來，隨著基因檢測成本的降低，作為銜接生活與臨床，醫療與保健的橋梁，消費級基因檢測逐漸火爆。成本的下降，使基因檢測市場迅速崛起，眾多公司如雨后春筍般涌現，使得基因檢測行業成為近幾年的大潮。
腫瘤免疫是基因檢測未來發展的重點
最近幾年隨著技術的發展，更多的基因公司開始把基因檢測從消費線業務和輔助升值上轉移到腫瘤業務上來。腫瘤的免疫治療近年來逐漸成為醫學界的新熱點，“免疫治療將劃出腫瘤治療的新時代。”這一點從全球藥企對PD－1／PD－L1靶點的狂熱程度可以發現。同樣，從BMS和默沙東PD－1免疫抑制劑進入中國的速度也可以看出市場的需求程度——它的每一步都引發市場關注。
然而不是所有人都可以對PD－1／PD－L1產生應答，基因測序再次發揮了重要作用。早年間，國外產品尚未有產品進入、國產產品也未進入臨床中后期，更多的測序企業仍然立足于靶向藥物選擇。據不完全統計，2017年公開免疫治療測序的公司不過寥寥幾家，其中裕策生物和仁東醫學分別發起了腫瘤免疫隊列研究“天梯計劃”和“方舟計劃”。
隨著國外產品開始進入國內市場、國產產品進入臨床后期甚至申報階段，越來越多的企業開始推出免疫治療伴隨診斷產品。甚至在2018年CSCO上，免疫治療伴隨診斷已經成為測序界的一種時尚。這些產品是否會像產前檢測和靶向檢測一樣出現大范圍的同質化？我們尚不可知。但可以肯定的是，隨著2018年諾貝爾醫學獎頒發給兩位腫瘤免疫研究的科學家James Allison和Tasuku Honio，腫瘤免疫治療的研究勢必迎來高潮。
大數據才是基因檢測技術的基石
隨著大數據時代的到來，未來的醫療一定是基于數據的。大數據的介入，或許會讓整個醫療的對象不再是具體的個人，而是面對全民，面對全部生長周期，叢生到死這個過程的健康評估，并對其進行預測和干預。目前的醫療還是以診斷治療為主，而未來在大數據的加持下，也許整個醫療的過程將往前推移，以健康保證為主。基因（或者多組學）大數據的作用則是在某一個細分領域，對某一個病種或者人群進行分析和研究，建立更可靠的模型，再用這一套模型去覆蓋更多未知的人群。基因組學作為底層最大的數據庫，其價值是可以預見的。
未來的基因測序企業最首要的任務，就是要完成海量數據的積累。除了基因組學、代謝組學、轉錄組學、蛋白組學，還要收集臨床表型、臨床病例甚至隨訪數據，然而數據并非大的數據隊列，除了海量數據的積累外，可靠而高效的樣本管理、數據篩選也必不可少。
大數據風口基因測序技術的落地情況
目前基因檢測技術大致可以分為以下幾種落地模式：
首先是“基因檢測＋體檢”，體檢的局限性在于只能發現疾病而不能預防健康風險，而基因檢測的技術的出現，可以人們能通過檢測了解到先天的易感基因，就能提早結束對自身情況的無知，采取最恰當的健康管理方式。我國體檢和預防醫學企業美年大健康和美因基因的合作就是該種落地模式，雙方合作后，建立起生態圈中以基因檢測實施疾病預防的一環。其于三月底發布的年報表明，企業在過去一年之間全面推廣了包含基因檢測的體檢業務。
其次是“基因檢測＋保健”， 一些基因變異型能顯示炎癥反應和DNA修復、復制的速率；一些變異型能告訴我們此個體對食物的代謝情況，是否容易因攝入燒焦食物而患癌、是否會患上乳糖不耐癥等，美國知名食品商金寶湯以3200萬美元投資Habbit，引起了大量關注。Habbit能夠根據用戶的基因檢測結果，結合年齡、體重、身高、活躍程度等，選出最適合該用戶的食物進。
還有就是“基因檢測＋腫瘤”， 這也是基因檢測最具意義的一項應用，華大基因采用Sanger法雙向測序、芯片捕獲、高通量測序、MALDI－TOF MS等成熟的基因檢測技術，結合生物信息分析，分析患者的遺傳變異信息，預測癌癥患病風險，指導受檢者制定個性化的保健方案；另外可以為腫瘤患者提供全方位的用藥指導，實現腫瘤的個性化治療。
基因檢測市場未來幾年會呈井噴式發展，但整體市場的競爭狀態處于散亂狀態，產業整合將成為未來的必然趨勢。基因檢測的接連落地，還會促進用藥指導、微生物測序市場的萌芽，技術的成熟、市場認知程度提高，會成為行業催化劑。更多的企業還是在尋求更具有內涵的產品、更豐富的產品模式，基因測序市場未來的市場價值和潛力依舊值得期待。